Enfermedad de Huntington

La enfermedad de Huntington (EH) es una enfermedad hereditaria monogénica, es decir, es producida por alteraciones en la secuencia de ADN del gen n 4, además de eso es dominante por lo que resulta interesante para conocer las claves de la degeneración neuronal en general. Hay dos formas de la enfermedad de Huntington. La más común es la de aparición en la edad adulta,Las personas con esta forma de la enfermedad generalmente presentan síntomas a mediados de la tercera y cuarta década de sus vidas y una forma de la enfermedad de Huntington de aparición temprana representa un pequeño número de personas y se inicia en la niñez o en la adolescencia.

En el CBMSO el equipo de José Lucas ha creado un modelo animal con la (EH) se demuestra que es necesario un aporte continuo de huntignina (proteína de la enfermedad de Huntington) mutada para que la enfermedad progrese y que la reversión de la enfermedad es posible incluso en sus estados más avanzados. Después exploraron la posible inhibición del sistema UPS utilizando ratones reporteros de dicha actividad y se observó que el sistema no estaba inhibido en el estacionario de los ratones con Huntington. Sin embargo  la huntingtina mutada induce una impedimiento del UPS. También exploraron sobre una posible alteración de la proteína glucógeno sintasa quinasa 3 (GSK-3) en la enfermedad de Huntington y un posible papel de neuroprotector en los inhibidores de GSK-3, respecto a eso se observó que la inhibición de GSK-3 puede producir la muerte celular provocada por el propio organismo en determinados tipos celulares. Actualmente se están combinando ratones con la EH con ratones de la alteración de la actividad GSK-3

Fuentes:

http://www.cbm.uam.es/joomla-rl/index.php/es/index.php?option=com_content&view=article&id=502

https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000770.htm

https://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_de_Huntington

SERGIO B. C.