José Lucas y su grupo de investigación pertenecen al departamento de neurobiología molecular del CBMSO y se encuentran inversos en una investigación sobre la enfermedad de Huntington (EH) para averiguar las claves de la neurodegeneración.
Esta enfermedad, también conocida como corea de Huntington, se trata de una grave y rara enfermedad neurológica, monogénica, hereditaria y degenerativa. Recibe su nombre en honor de George Huntington, médico americano que la describió en el año 1872. La EH afecta aproximadamente a uno de cada 10.000 habitantes, siendo en España unas 4.000 personas perjudicadas y 15.000 en riesgo de heredarla. Afecta a hombres y mujeres por igual, generalmente en la etapa adulta, es decir, entre los 35 y 55 años, aunque puede aparecer antes o después de esta.
La EH surge por la mutación del gen que codifica la proteína huntingtina (Htt). Esta mutación hace que se genere una forma alterada de la proteína, lo que produce la muerte de las células nerviosas en ciertas zonas del cerebro. La mayoría de las personas afectadas no mueren por la enfermedad en sí, sino por problemas derivados de la debilidad corporal que produce. Por desgracia, actualmente no existe ningún medicamento eficaz contra la EH, aunque en los últimos años se hayan realizado muchos estudios para encontrar fármacos que prevengan la enfermedad o disminuyan su progresión.
José Lucas y su equipo trabajan con un modelo animal instigado de EH y manifiestan que es necesario aportar continuamente la proteína huntingtina mutada para que la enfermedad prospere y que es factible la reversión incluso en casos con avanzada pérdida neuronal.
Ulteriormente estudiaron la posible inhibición del sistema ubiquitina proteasoma o UPS. (La vía de la ubiquitina proteasoma es un sistema intracelular proteolítico que se encuentra implicada en el recambio intracelular de las proteínas y juega un papel importante en la degradación de proteínas reguladoras de vida corta). Empleando ratones reporteros de UPS descubrieron que el sistema no está inhibido en el estado estable de los ratones con la EH sino in vivo, inducido por la huntingtina. Sin embargo, dicha incisión es temporal ya que se recupera cuando las neuronas restauran las zonas acumuladoras de la proteína.
Por otro lado y finalmente, plantean la posible variación de GSK-3 en la enfermedad y el probable papel neuroprotector de los inhibidores de GSK-3. La glucógeno sintasa quinasa 3 o GSK-3 es una proteína quinasa que fosforila la glucógeno sintasa. Debido a su participación en un gran número de vías de señalización, se ha asociado con una serie de enfermedades de alto perfil. Inhibidores de la GSK-3 actualmente se están probando para efectos terapéuticos en la enfermedad de Alzheimer, la diabetes de tipo II, algunas formas de cáncer...
BIBLIOGRAFÍA
VIDEO DOCUMENTAL "BREAKING THE SILENCE"- UNA HISTORIA SOBRE LA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON:
LAURA M.G.
Has explicado muy bien cada tipo de molécula implicada.
ResponderEliminarIrene N.F.